Ειδική Παθολογία & Γενετικά Νοσήματα

Έγκαιρη διάγνωση και πρόγνωση ασθενειών μέσω κλινικής και γενετικής διερεύνησης.

Tα Τμήματα Μοριακής Παθολογίας-Γενετικής και Κυτταρογενετικής του Πολυϊατρείου LOCUS MEDICUS σας προσφέρουν τη δυνατότητα έγκαιρης διάγνωσης, πρόγνωσης και πρόληψης της εμφάνισης  μιας σειράς κληρονομικών ασθενειών και των επιπτώσεών τους.

Μετά από λεπτομερή ανάλυση του οικογενειακού ιστορικού και σε συνεργασία με τον παραπέμποντα ιατρό, μπορούμε να επιλέξουμε με ακρίβεια τις απαραίτητες γενετικές αναλύσεις που θα μας οδηγήσουν στην αποκάλυψη πιθανού γενετικού υποβάθρου της υπάρχουσας ή της εξελισσόμενης παθολογίας. Στη συνέχεια, με επιλεγμένες πλέον ειδικές αναλύσεις DNA θα είμαστε σε θέση εύκολα, γρήγορα και οικονομικά να προβλέψουμε την πιθανότητα εμφάνισης της νόσου σε οποιοδήποτε μέλος της οικογένειας.

 


“ Το προλαμβάνειν κρείττον του θεραπεύειν ”



Ενδεικτικά αναφέρονται κατηγορίες και εξεταζόμενα γονίδια (ΠΛΗΡΕΣ SEQUENCING) ανάλογα με την περίπτωση:

1. Καρκίνος – Νεοπλασίες

    • ΠΑΧΕΟΣ ΕΝΤΕΡΟΥ ΚΑΙ ΟΡΘΟΥ (MLH1, MLH2, MLH6, PMS2, TGFβR2, AXIN2, BRAF, APC, MYH)
    • ΜΑΣΤΟΥ, ΕΝΔΟΜΗΤΡΙΟΥ ΚΑΙ ΩΟΘΗΚΩΝ (ΒRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53)
    • ΠΡΟΣΤΑΤΗ (ΒRCA1, BRCA2, Επίπεδα mRNA PSA, Επίπεδα mRNA PSMA, Δείκτης PCA3)
    • ΕΝΔΟΚΡΙΝΩΝ ΑΔΕΝΩΝ (TSHR, BRAF, RET)
    • ΟΥΡΟΠΟΙΗΤΙΚΟΥ (VHL, FLCN)
    • ΔΕΡΜΑΤΟΣ (ΜΕΛΑΝΩΜΑ, ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑ) (CDKN2A, CDK4, BRAF, NF2, BRCA2, HNPCC, FAP/APC)
    • ΣΠΑΝΙΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ ΝΕΟΠΛΑΣΙΩΝ (Ρετινοβλάστωμα, νευροϊνωμάτωση, CA πεπτικού, παγκρέατος, Cowden)

2. Νευρομυϊκές Παθήσεις

ΆΝΟΙΕΣ – ΝΟΣΟΣ ALZHEIMER
    • Εξεταζόμενα γονίδια: AD1/APP, AD3/PSEN1, AD4/PSEN2, PRESENTILE DEMENTIA/TREM2, FRONTOTEMPORAL DEMENTIA/MAPT, GRN, CADACIL/NOTC
ΝΟΣΟΣ PARKINSON – ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΚΙΝΗΣΗΣ – ΝΩΤΙΑΙΟΠΑΡΕΓΚΕΦΑΛΙΔΙΚΕΣ ΑΤΑΞΙΕΣ
    • Parkinson τύπου 1, 4 (SNCA)
    • Parkinson τύπου 2 (PARKIN)
    • Parkinson τύπου 6 (PINK1)
    • Parkinson τύπου 7 (DJ1)
    • Parkinson τύπου 8 (LRRK2)
    • Σύνδρομο Segawa (Tyrosine hydroxylase, GCH1)
    • Δυστονία (DYT1)
    • Μυοκλονική δυστονία (Sarcoglycan)
    • Αταξία-τηλαγγειαεκτασία – Σύνδρομο Louis Bar(IATM)
    • Αταξία, πρώιμης εμφάνισης (APTX)
    • Επεισοδιακή αταξία (KCNA1, CACNA1A)
    • Αταξία Friedreich (FRDA)
    • Νωτιαιο-παρεγκεφαλιδικές αταξίες (ATXN1, ATXN2, ATXN3, SPTBN2, SCA7)
    • Σύνδρομο Charlevoix-Saguenay (SACS)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ – ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΜΥΙΚΗΣ ΣΥΝΑΨΗΣ (Μυϊκές δυστροφίες, συγγενείς μυοπάθειες, μυοπάθειες μεταβολικής αιτιολογίας, περιοδική παράλυση, μυοτονικά Σύνδρομα)
    • Μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD)
    • Δυστροφία τύπου Duchenne (SGCA/B/D, TCAP, FKRP, POMT1, FKTN, PLEC1)
    • Συγγενής Μυοτονία (CLCN1, SCN4A)
    • Μυοτονική δυστροφία (DMPK, ZNF9)
    • Σύνδρομο Schwartz-Jampel (HSPG2)
    • Μυϊκή δυστροφία Ullrich (COLLAGEN 6A)
ΝΟΣΟΙ ΚΙΝΗΤΙΚΟΥ ΝΕΥΡΩΝΑ – ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΕΡΙΦΕΡΙΚΕΣ ΝΕΥΡΟΠΑΘΕΙΕΣ
    • Μυασθένεια gravis (CHRNB1, CHRNE, RAPSN
    • Συγγενής μυασθένεια (CHAT, CHRNA1, CHRNE, CHRND
    • Αρθρογρυπώσεις (TPM2, MYH3, TNNI2, TNNI3, RAPSN)
    • Σύνδρομο συγγενούς μυασθένειας (DOK7)
    • Αισθητηριακές νευροπάθειες (ΝΤRK1, C10ORF2, POLG)
    • Κινητικές νευροπάθειες (HSPB8, DCTN1)
    • Μικτές νευροπάθειες (SPTLC1, HSN2, CHARCOT-MARIE TOOTH/NDRG1)
    • Συγγενείς υπομυελινοπάθειες (ΜPZ)
    • Νευραξονική νευροπάθεια (GAN)
ΑΥΤΙΣΜΟΣ ΚΑΙ ΕΠΙΛΗΠΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
    • Νεογνική επιληψία (SCN2A, KCNQ2, KCNQ3)
    • Παιδική επιληψία (GABRG2, GABRA1, CLCN2)
    • Συγγενής επιληψία (CHRNA2, LGI1, CHRNB2)
    • Ιδιοπαθής επιληψία (CACNB4)
    • Μυοκλωνική επιληψία (EPM2A, NHLRC1, ARX)
ΔΙΑΦΟΡΑ ΝΕΥΡΟΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ (ΝΕΥΡΟΪΝΩΜΑΤΩΣΗ, ΛΕΥΚΟΔΥΣΤΡΟΦΙΑ, VHL, κ.α.)
    • Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1, SPRED1)
    • Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)
    • Λευκοδυστροφία (ABCD1, PEX1, PEX2/PEX10/PEX12/PEX26)
    • Σύνδρομο Von Hippel-Lindau (VHL)
    • CADACIL (NOTCH)
    • Νόσος Huntington (HD, PRNP, JPH3)

3. Μεταβολικά Νοσήματα

ΚΑΡΔΙΑΓΓΕΙΑΚΑ – ΑΘΗΡΟΜΑΤΩΣΗ – ΘΡΟΜΒΟΦΙΛΙΑ (Ενδεικτικά εξεταζόμενα γονίδια (ΣΥΝΗΘΕΙΣ ΠΟΛΥΜΟΡΦΙΣΜΟΙ) ανάλογα με την περίπτωση)
    • Διαταραχές πήξης/αιμόστασης (FACTOR V, FACTOR XIII, PROTHROMBIN, MTHFR, PAI-1, HPA1, EPCR)
    • Αθηροσκλήρωση (ACE, APOB, APOE, GPIa, GPIIIa, β-FIFRINOGEN, LTA, eNOS)
ΔΥΣΛΙΠΙΔΑΙΜΙΕΣ, ΜΙΤΟΧΟΝΔΡΙΑΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
    • Γενικευμένη συγγενής λιποδυστροφία (AGPAT2)
    • Οικογενής Λιποδυστροφία τύπου DUNNIGAN (LMNA)
    • Υπερχοληστερολαιμία (APOB, LDLR, ARH, LDLRAP1, APOC2)
    • Υπερλιποπρωτεϊναιμία (LPL, APOE)
    • Χρόνια οφθαλμοπληγία (OPA1, mtDNA-del, MTTK, MTTY, Σύνδρομο Kearns-Sayre/mtDNA-del, MTTL1)
    • Συγγενής νευροπάθεια Leber (ΜΤATP6, MTCO1, MTCO3, MTCYB, MTNDs)
    • Σύνδρομο Leigh (MTATP6, MTCO3, MTND3, MTTV, MTTW)
    • Μιτοχονδριακή εγκεφαλομυοπάθεια (MTCYB, MTTL1, MTTW)
    • Σύνδρομο MERRF (ΜΤΝD5/MTTF/MTTH/MTTK/MTTL1/MTTS1)
    • Σύνδρομο NARP (MTATP6)
    • Κώφωση (ΜΤRNR1, MTTS1)
ΓΑΛΑΚΤΟΖΑΙΜΙΑ
    • Τύπου 1 (GALT)
    • Τύπου 2 (GALK1)
ΝΟΣΟΙ ΓΛΥΚΟΓΟΝΟΥ
    • Εξεταζόμενα γονίδια (PRKAG2, GYS2, G6PC, G6PT1, SLC37A4, GAA, LAMP2,  AGL, GBE1,  PYGM, PYGL,  PHKA2, PHKB, PHKG2,  PHKA1)
ΛΥΣΟΣΩΜΙΑΚΕΣ ΝΟΣΟΙ
    • Νόσος Gaucher (GBA)
    • Νόσος Fabry (GLA)
    • Νόσος Niemann-Pick (SMPD1,  NPC1,  NPC2)
ΠΟΡΦΥΡΙΕΣ
    • Οξεία μέση (HMBS)
    • Συγγενής ερυθροποιητική (UROS)
    • Ηπατοδερματική (UROD, Variegata/PPOX)
ΝΟΣΟΣ WILSON
    • Ηπατοκυτταρική εκφύλιση (ATP7B)
ΑΙΜΟΧΡΩΜΑΤΩΣΗ
    • Tύπου-1 (HFE)
    • Τύπου-2 (HAMP, HJV)
    • Τύπου-3 (TFR2)
    • Τύπου-4 (SLC40A1)

4. Ενδοκρινολογικά Νοσήματα

ΚΕΝΤΡΙΚΟΣ ΑΠΟΙΟΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ
    • Νευροϋποφυσιακός (AVP)
ΝΕΦΡΟΓΕΝΗΣ ΑΠΟΙΟΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ
    • Αυτοσωμική κληρονομικότητα (AQP2)
    • Φυλοσύνδετη κληρονομικότητα (AVPR2)
ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΥΠΟΥ 1
    • Συσχέτιση με HLAs
ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΤΥΠΟΥ 2
    • Μη ινσουλινοεξαρτώμενος (NEUROD1, PPARG)
ΣΑΚΧΑΡΩΔΗΣ ΔΙΑΒΗΤΗΣ ΕΙΔΙΚΟΥ ΤΥΠΟΥ
    • Διαταραχές στη λειτουργία των β-κυττάρων-MODY (HNF4A, GCK, HNF1A, IPF1, HNF1B, NEUROD1, Mitochondrial DNA)
    • Διαταραχές της ενεργότητας της ινσουλίνης (INSR)
    • Σύνδρομο Donahue (INSR)
    • Σύνδρομο Rabson-Mendenhall (INSR)
    • Λιποατροφικός διαβήτης (LMNA)
ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΥΠΕΡΑΛΔΟΣΤΕΡΟΝΙΣΜΟΣ
    • Τύπου 1 και τύπου 2 (NR3C2)
ΠΡΟΦΑΝΗΣ ΠΕΡΙΣΣΕΙΑ ΑΛΑΤΟΚΟΡΤΙΚΟΕΙΔΩΝ
    • Ελλειψη 11-β-υδροξυλάσης (HSD11B2)
    • Σύνδρομο Liddle (SCNN1B, SCNN1G, CYP11B2)
ΠΡΩΤΟΠΑΘΗΣ ΕΠΙΝΕΦΡΙΔΙΑΚΗ ΑΝΕΠΑΡΚΕΙΑ
    • ALD (ABCD1)
    • Ελλειψη 21-υδροξυλάσης (CYP21A)
    • Ελλειψη 11β-υδροξυλάσης (CYP11Β1)
    • Aυτοάνοση πολυενδοκρινοπάθεια (AIRE)
ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΦΥΛΟΥ
    • Δυσγενεσία γονάδων (SRY)
ΠΑΧΥΣΑΡΚΙΑ, ΟΣΤΕΟΠΟΡΩΣΗ
    • Σύνδρομο Prader-Willi (PWS)
    • Σύνδρομο Bardet-Biedl (BBS1, BBS2, BBS6, BBS10, BBS12)
    • Συγγενής οστεοδυστροφία Albright (GNAS)
    • Συγγενής παχυσαρκία (MC4R, PPARG, POMC)
    • Σύνδρομο Smith-Magenis (RAI1)
    • Προδιάθεση οστεοπόρωσης (COL1A1/VDR/Era/CTR)
ΑΙΜΟΣΦΑΙΡΙΝΟΠΑΘΕΙΕΣ – ΑΝΑΙΜΙΕΣ – ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ ΣΙΔΗΡΟΥ
    • β-θαλασσαιμία (HbA-β)
    • α-θαλασσαιμία (HbA-α1, HbΑ-α2)
    • Δρεπανοκυτταρική αναιμία (HbA-β)
    • Συγγενής δυσερυθροποιητική αναιμία (CDAN1)
    • Σιδηροβλαστική αναιμία (ABCB7)
    • Σύνδρομο μεγαλοβλαστικής αναιμίας (SLC19A2)
    • Αιμοχρωμάτωση (Τύπου-1/HFE, Τύπου-2/HAMP, HJV, Τύπου-3/TFR2, Τύπου-4/SLC40A1)
ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΗΠΑΤΟΠΑΘΕΙΕΣ
    • Ηπατικό αδένωμα (HNF1A)
    • Πρωτοπαθής υπεροξαλουρία (AGXT, GRHPR)
    • Πρώιμη ηπατική ανεπάρκεια (SCO1)
    • Ελλειψη ηπατικής λιπάσης (LIPC)
    • Ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα (MET)
    • Νόσος Wlilson (ATP7B)
    • Ηπατονεφρική τυροσιναιμία (FAH)
    • Νόσος γλυκογόνου (PHKA2, PHKB, PHKG2, PHKA1, GYS2, G6PC, G6PT1, GAA, LAMP2, AGL, GBE1, PYGM, PYGL)
ΣΠΑΝΙΑ ΕΝΔΟΚΡΙΝΟΛΟΓΙΚΑ ΚΑΙ ΜΕΤΑΒΟΛΙΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ
    • Εμφύσημα (α1-antitrypsin)
    • Σύνδρομο Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
    • Σύνδρομο Angelman (UBE3A, CDKL5)
    • Σύνδρομο Beckwith-Wiedemann (CDKN1C, KCNQ10T1/H19)
    • Κυστική Ινωση (CFTR)
    • Σύνδρομο Stickler (COL2A1, COL1A1/COL1A2)

5. Διάφορες Παθήσεις

ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΠΟΛΥΚΥΣΤΙΚΟΙ ΝΕΦΡΟΙ
    • Σύνδρομο πολυκυστικών νεφρών (PKHD1)
    • Τuberous sclerosis (TSC1, TSC2)
    • Σύνδρομο Von Hippel Lindau (VHL)
    • Σύνδρομο OFD (OFD1)
ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΣΠΕΙΡΑΜΑΤΟΝΕΦΡΙΤΙΔΕΣ
    • Σύνδρομο Alport (COL4A3, COL4A4, COL4A5)
    • Νόσος Fabry (GLA)
    • Σύνδρομο Nail-Patella (LMX1Β)
    • Νεφροπάθεια Gouty (UMOD)
ΝΕΦΡΟΠΑΘΕΙΕΣ - ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΣΩΛΗΝΑΡΙΑΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ
    • Κυστίνωση (CTNS)
    • Kυστινουρία (SLC3A1, SLC7A9)
    • Νεφρική σωληναριακή οξέωση (SLC4A1, ATP6V0A4, SLC4A4, CA2)
    • Σωληναριακή δυσγενεσία (ACE, AGT, AGTR1, REN)
    • Οικογενής υπεραλδοστερονισμός (CYP11B2)
    • Σύνδρομο  Liddle (SCNN1B, SCNN1G)
    • Σύνδρομο περίσσειας έκκρισης μεταλλοκορτικοειδών (HSD11B2)
    • Σύνδρομο Bartter (SLC12A1, CLCNKB)
    • Νεφρογενής Απιος Διαβήτης (AQP2, AVPR2)
    • Νεφρωτικό σύνδρομο (NPHS1, NPHS2)
    • Νεφρική γλυκοζουρία (SLC5A2)
ΑΜΦΙΒΛΗΣΤΡΟΕΙΔΟΠΑΘΕΙΕΣ
    • Συγγενής αμαύρωση Leber (CRB1, CEP290, GUCY2D, RPGRIP, RPE65, RDH12, IMPDH1)
    • Αμφιβληστροειδική δυστροφία (KCNV2, LRAT)
    • Μελαγχρωματική αμφιβληστροειδοπάθεια (RP2, RPGR, RHO, PRPH2, IMPDH1, PRPF31, CRB1, PRPF8, PRGR, HPRP3, RPE65, MERTK)
ΣΥΓΓΕΝΗΣ ΚΩΦΩΣΗ
    • Συγγενής κώφωση (POU3F4, GJB3, KCNQ4, GJB2, GJB6, WFS1, COCH, TECTA, COLL11A2, MYH9, SIX1, SLC26A4, OTOF, TECTA)
    • Σύνδρομο Mohr-Tranebjaerg/Jensen (TIMM8A)
    • Κώφωση-κερατίτιδα-ιχθύωση (CJB2)
    • Μιτοχονδριακή κώφωση (βλέπε ανωτέρω)
ΑΡΡΥΘΜΙΟΓΟΝΑ ΚΑΡΔΙΑΚΑ ΝΟΣΗΜΑΤΑ – ΑΙΦΝΙΔΙΟΣ  ΚΑΡΔΙΑΚΟΣ  ΘΑΝΑΤΟΣ
    • Συγγενής αρρυθμιογόνος δυσπλασία δεξιάς κοιλίας (RYR2, CASQ2, DSP, PKP2, DSG2, DSC2)
    • Σύνδρομο παρατεταμένου QT–Romano-Ward (KCNQ1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2)
ΑΟΡΤΟΠΑΘΕΙΕΣ, ΚΑΡΔΙΟΜΥΟΠΑΘΕΙΕΣ, ΣΥΓΓΕΝΕΙΣ ΚΑΡΔΙΟΠΑΘΕΙΕΣ
    • Συγγενές θωρακικό αορτικό ανεύρισμα (MYH11, ACTA2)
    • Συγγενής υπερτροφική καρδιομυοπάθεια (ACTC1, MYL2, MYL3, MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, LAMP2, PRKAG2, GLA, CAV3, TTR)
    • Ιδιοπαθής υπερτροφική αορτική στένωση (MYH7, TNNT2, MYBPC3, TNNI3, TPM1, LAMP2, PRKAG2, GLA, CAV3, TTR)
    • Συγγενές ανεύρισμα αορτής (FBN1)
    • Αορτική στένωση τύπου Eisenberg (ELN)
ΑΝΑΠΤΥΞΙΑΚΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ (ΠΝΕΥΜΑΤΙΚΗ ΚΑΘΥΣΤΕΡΗΣΗ, ΝΑΝΙΣΜΟΣ Κ.Α.)
    • Σύνδρομο Εύθραυστου Χ (FRAX)
    • Σύνδρομο Opitz-Kaveggia (UPF3B, MED12, MID1)
    • Σύνδρομο τύπου Christianson (SLC9A6)
    • Συνδρομική διανοητική καθυστέρηση (PQBP1, UPF3B)
    • Διανοητική καθυστέρηση με παρεγκεφαλιδική υποπλασία (OPHN1)
    • Σύνδρομο Juberg-Marsidi/Smith-Fineman-Myers (ATRX)
    • Σύνδρομο Allan-Herndon-Dudley (SLC16A2)
    • Διάφορα σύνδρομα διανοητικής καθυστέρησης (MECP2, SLC6A8, SOX3)
    • Νανισμός (SHOX)
    • Ιδιοπαθής νανισμός (GH1, GHR)
ΣΠΑΝΙΑ ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ (MARFAN, ΝΟΟNAN, LEOPARD, CASTELLO, CFC, WILSON Κ.Α.)
    • (Aνάλογα με την περίπτωση αναλύονται τα υπεύθυνα γονίδια)